Första stadiet innebär vätskefyllda blåsor i grupper på en rodnad hud redan vid födseln. De uppträder oftast på bål, armar och ben samt i hårbotten, men aldrig i ansiktet. Blåsorna försvinner vid ungefär 4 månaders ålder. Andra stadiet kännetecknas av vårtliknande, girlandformade upphöjningar, vanligen på armar och ben samt i hårbotten. De försvinner hos de flesta vid ungefär 6 månaders ålder.

I nästa stadium ökar pigmenteringen, med mörka streckformade områden, tydligast på bålen men inte där blåsorna och de rodnande utslagen tidigare funnits. Pigmenteringen bleknar oftast med åldern, men kan kvarstå hela livet.

I det fjärde stadiet bildas bleka och hårfria hudområden, oftast på benen.

Många med incontinentia pigmenti har avvikelser i tändernas antal och form. Ofta saknas bara enstaka tandanlag, men ibland saknas de flesta. Formavvikelser, som till exempel små tänder och tänder med konisk eller oregelbunden form, är vanliga, liksom att mjölktänder och permanenta tänder kommer senare än vanligt. Ungefär hälften av dem som har incontinentia pigmenti har nedsatt funktion i spottkörtlarna, vilket medför muntorrhet och ökad risk för karies.

Hos en del finns svettkörtlarna endast på vissa platser i kroppen och fungerar inte som de ska. Det gör det svårt att reglera kroppstemperaturen vid värme, fysisk ansträngning eller feber.

Cirka en tredjedel med sjukdomen har en synnedsättning, oftast på ena ögat. Orsakerna kan vara flera. Vanligast är förändringar i näthinnan, skelning, grå starr och närsynthet.

Andra symtom är kala fläckar i hårbotten eller tunt och risigt hår. Naglarna kan ha linjer eller fläckar, eller saknas helt.

Symtom från nervsystemet kan också förekomma hos upp till 20 procent av alla med incontinentia pigmenti. Det vanligaste är en eller flera episoder av kramper i nyföddhetsperioden, som inte medför några skador.

Några få har en försenad intellektuell och/eller motorisk utveckling, medan allvarliga neurologiska störningar eller utvecklingstörning är mycket sällsynt.

Incontinentia pigmenti ärvs X-kromosombundet dominant via amorfa mutationer i NEMO-genen, som finns på X-kromosomens långa arm. Genen är av mycket stor betydelse för fostrets utveckling. Eftersom pojkar bara har en X-kromosom slutar graviditeter med manliga foster med en muterad gen nästan alltid i missfall. Pojkar med sjukdomen är extremt sällsynt. Flickor klarar utvecklingen på fosterstadiet bättre på grund av att de också har en normal X-kromosom.

För en kvinna med incontinentia pigmenti är risken att få ett sjukt barn i praktiken en tredjedel vid varje graviditet, eftersom sjuka pojkfoster dör. Det betyder att de pojkar som föds är friska, liksom hälften av flickorna. I vissa fall ses en variation av symtomen i påföljande generationer, där döttrarna kan få allvarligare symtom än mödrarna.

Mer om hudsjukdomen kommer.

Orsaken till sjukdomen är förändringar (mutationer) i det arvsanlag (gen) som kallas IKBKG eller NEMO och är beläget på X-kromosomen. Genen är av betydelse för inflammation, immunsvar och programmerad celldöd (apoptos). Vid incontinentia pigmenti är NEMO-genen så förändrad att det inte kan styra bildningen av (koda för) proteinet NEMO. Genförändringen och därmed avsaknaden av proteinet antas störa utvecklingen av flera organ hos fostret, vilket yttrar sig som skador i de ektodermala vävnaderna, från vilka bland annat huden, tänderna och centrala nervsystemet utvecklas.

NEMO:s funktion inne i cellerna är att överföra signaler från olika mottagare (receptorer) på cellytan till proteinet NF-kappa-beta (NFkB) inuti cellen. NF-kappa-beta vandrar därefter in i cellkärnan och aktiverar gener som är viktiga för bland annat fosterutveckling och immunsystemets funktion.

Incontinentia pigmenti är en av flera sjukdomsformer orsakade av mutationer i NEMO-genen. Genen kodar för ett protein som vid mutationer helt eller delvis förlorar sin normala funktion. Detta leder till en X-kromosombunden dominant sjukdom, vilket betyder en ärftlighet som gör att båda könen drabbas. Mutationer som leder till att proteinet helt saknar funktion hos manliga foster gör att fostret dör, eftersom genen är av mycket stor betydelse för fostrets utveckling. Andra IKBKG-mutationer, där funktionen hos proteinet delvis är bevarad (hypomorfa mutationer), drabbar nästan bara pojkar och är förenade med immundefekt, tandavvikelser och varierande grad av ektodermal dysplasi samt i sällsynta fall också osteopetros (benbildningssjukdom).

Har varit iväg hos en väninna och druckit kaffe. Det var härligt att komma iväg en sväng. Bara latat mig idag. Får passa på när man är ledig :-) Såg reprisen av Det Okända på tv 4+ från i onsdags. Kan inte låta bli. Ganska intressant tycker jag. Får se hur resten av kvällen löper ut. Har inte bestämt oss än för vad vi ska göra. Men vi får se. I helgen har jag personlig assistans till min yngsta dotter, så det gäller att passa på att göra saker man inte hinner annars.

Sjukdomen förekommer nästan bara hos flickor eller kvinnor och finns uppskattningsvis hos cirka 4 personer per 100 000 invånare. Samtidigt som kunskapen om sjukdomen ökar diagnostiseras allt fler, också vuxna kvinnor. Flera av dem tillhör samma släkt. Incontinentia pigmenti förekommer i hela världen.

Spontan mutation (ej ärftlig) är sällsynt. Men har förekommit.

Mer info angående hudsjukdomen kommer.

Incontinentia pigmenti beskrevs 1926 av den schweiziske hudläkaren Bruno Bloch. Två år senare kom ytterligare en beskrivning av den amerikanske hudläkaren Marion Baldur Sulzberger, och sjukdomen fick först benämningen Bloch-Sulzbergers syndrom.

Mer info angående denna hudsjukdom kommer.