Då var det Magnus och Annika som vann Let´s Dance! Visst var de duktiga men jag hejade på Laila och Tobias.

För dem som har svårt att reglera kroppstemperaturen vid värme är det bra med luftkonditionering vid bilresor. Vatten i en sprayflaska, isbitar i plastpåse eller en våt handduk i kylväska är också bra att ha med när det är varmt. Vid kroppsansträngning, speciellt sommartid, kan en blöt T-tröja underlätta och svalka. Keps eller hatt är bra vid vistelse i solen.

Resurser på riks- / regionnivå

Universitetssjukhusen har kunskap inom hud-, barn- och ögonsjukvård, samt klinisk genetik och tandvård. Kompetenscenter för sällsynta odontologiska tillstånd, Odontologiska Institutionen, Jönköping.

Barn med incontinentia pigmenti bör remitteras till en specialist i barntandvård (pedodonti) för regelbunden kontroll och behandlingsplanering. Behandlingen görs i samarbete med specialister som har kunskap om tandreglering (ortodonti) och ersättning av saknade tänder (oral protetik). Röntgenundersökning av tänderna bör göras före skolåldern. För att bedöma risken för karies är en undersökning av salivflödet viktig. Koniska tänder och tänder med oregelbunden tandform kan byggas om med plastmaterial från tidig ålder. När tandanlag saknas kan bettutvecklingen ofta styras så att tandersättning och tandrehabilitering kan undvikas eller minimeras. Tänder som saknas kan ersättas med olika typer av tandersättningar som fästes på befintliga tänder eller, oftast i vuxen ålder, med tandimplantat.

Om man har dåligt fungerande svettkörtlar bör man inte utsätta sig för onödig värme, som bastubad, och man ska helst vistas i skuggan under varma sommardagar. Vid feber rekommenderas febernedsättande läkemedel.

Tidiga ögonbottenförändringar kan behandlas med laser, så att graden av synnedsättning kan begränsas. Det är därför viktigt att barn med sjukdomen regelbundet får sina ögon undersökta, från nyföddhetsperioden och upp till några års ålder. Vid kraftig synnedsättning eller blindhet behöver barnet synhabilitering.

Ett fåtal barn med incontinentia pigmenti kan behöva tidiga habiliteringsinsatser. I ett habiliteringsteam ingår yrkeskategorier som har särskild kunskap om funktionsnedsättningar och hur dessa påverkar vardagsliv, hälsa och utveckling. Stöd och behandling sker inom det medicinska, pedagogiska, psykologiska och sociala området. Insatserna planeras utifrån de behov som finns, varierar över tid och sker i nära samverkan med personer i barnets nätverk. Ett nära samarbete sker också med kommunen, som kan erbjuda olika former av insatser för att underlätta familjens vardagsliv, till exempel avlösning i form av personlig assistans, en kontaktfamilj eller korttidsboende. De barn som under uppväxten fått habiliteringsinsatser kan också i vuxen ålder behöva motsvarande insatser.

I nyföddhetsperioden ställs diagnosen utifrån typiska hudförändringar, som bekräftas med hudbiopsi (undersökning av en hudbit i mikroskop). Hos äldre barn och vuxna är diagnosen svårare att ställa om enbart hudsymtom förekommer, eftersom pigmentförändringarna kan vara små och svåra att se. I kombination med tandavvikelser, tunt hår, ögonbottenavvikelser eller påverkan på centrala nervsystemet är diagnosen oftast enklare att ställa.

En viktig differentialdiagnos är olika varianter av de vanligast förekommande ektodermala dysplasierna, med eller utan immundefekt. Det kan också gälla sällsynta varianter av hypomorfa mutationer i IKBKG-genen, som ger medfödd immundefekt och hudsymtom hos pojkar.

Om en familjemedlem har tydliga tecken på sjukdomen leder det ibland till att diagnosen också kan ställas hos släktingar med lindrigare symtom.

För att fastställa diagnosen görs DNA-analys. Fosterdiagnostik är möjlig i familjer där mutationen är känd.

Första stadiet innebär vätskefyllda blåsor i grupper på en rodnad hud redan vid födseln. De uppträder oftast på bål, armar och ben samt i hårbotten, men aldrig i ansiktet. Blåsorna försvinner vid ungefär 4 månaders ålder. Andra stadiet kännetecknas av vårtliknande, girlandformade upphöjningar, vanligen på armar och ben samt i hårbotten. De försvinner hos de flesta vid ungefär 6 månaders ålder.

I nästa stadium ökar pigmenteringen, med mörka streckformade områden, tydligast på bålen men inte där blåsorna och de rodnande utslagen tidigare funnits. Pigmenteringen bleknar oftast med åldern, men kan kvarstå hela livet.

I det fjärde stadiet bildas bleka och hårfria hudområden, oftast på benen.

Många med incontinentia pigmenti har avvikelser i tändernas antal och form. Ofta saknas bara enstaka tandanlag, men ibland saknas de flesta. Formavvikelser, som till exempel små tänder och tänder med konisk eller oregelbunden form, är vanliga, liksom att mjölktänder och permanenta tänder kommer senare än vanligt. Ungefär hälften av dem som har incontinentia pigmenti har nedsatt funktion i spottkörtlarna, vilket medför muntorrhet och ökad risk för karies.

Hos en del finns svettkörtlarna endast på vissa platser i kroppen och fungerar inte som de ska. Det gör det svårt att reglera kroppstemperaturen vid värme, fysisk ansträngning eller feber.

Cirka en tredjedel med sjukdomen har en synnedsättning, oftast på ena ögat. Orsakerna kan vara flera. Vanligast är förändringar i näthinnan, skelning, grå starr och närsynthet.

Andra symtom är kala fläckar i hårbotten eller tunt och risigt hår. Naglarna kan ha linjer eller fläckar, eller saknas helt.

Symtom från nervsystemet kan också förekomma hos upp till 20 procent av alla med incontinentia pigmenti. Det vanligaste är en eller flera episoder av kramper i nyföddhetsperioden, som inte medför några skador.

Några få har en försenad intellektuell och/eller motorisk utveckling, medan allvarliga neurologiska störningar eller utvecklingstörning är mycket sällsynt.

Incontinentia pigmenti ärvs X-kromosombundet dominant via amorfa mutationer i NEMO-genen, som finns på X-kromosomens långa arm. Genen är av mycket stor betydelse för fostrets utveckling. Eftersom pojkar bara har en X-kromosom slutar graviditeter med manliga foster med en muterad gen nästan alltid i missfall. Pojkar med sjukdomen är extremt sällsynt. Flickor klarar utvecklingen på fosterstadiet bättre på grund av att de också har en normal X-kromosom.

För en kvinna med incontinentia pigmenti är risken att få ett sjukt barn i praktiken en tredjedel vid varje graviditet, eftersom sjuka pojkfoster dör. Det betyder att de pojkar som föds är friska, liksom hälften av flickorna. I vissa fall ses en variation av symtomen i påföljande generationer, där döttrarna kan få allvarligare symtom än mödrarna.

Mer om hudsjukdomen kommer.

Orsaken till sjukdomen är förändringar (mutationer) i det arvsanlag (gen) som kallas IKBKG eller NEMO och är beläget på X-kromosomen. Genen är av betydelse för inflammation, immunsvar och programmerad celldöd (apoptos). Vid incontinentia pigmenti är NEMO-genen så förändrad att det inte kan styra bildningen av (koda för) proteinet NEMO. Genförändringen och därmed avsaknaden av proteinet antas störa utvecklingen av flera organ hos fostret, vilket yttrar sig som skador i de ektodermala vävnaderna, från vilka bland annat huden, tänderna och centrala nervsystemet utvecklas.

NEMO:s funktion inne i cellerna är att överföra signaler från olika mottagare (receptorer) på cellytan till proteinet NF-kappa-beta (NFkB) inuti cellen. NF-kappa-beta vandrar därefter in i cellkärnan och aktiverar gener som är viktiga för bland annat fosterutveckling och immunsystemets funktion.

Incontinentia pigmenti är en av flera sjukdomsformer orsakade av mutationer i NEMO-genen. Genen kodar för ett protein som vid mutationer helt eller delvis förlorar sin normala funktion. Detta leder till en X-kromosombunden dominant sjukdom, vilket betyder en ärftlighet som gör att båda könen drabbas. Mutationer som leder till att proteinet helt saknar funktion hos manliga foster gör att fostret dör, eftersom genen är av mycket stor betydelse för fostrets utveckling. Andra IKBKG-mutationer, där funktionen hos proteinet delvis är bevarad (hypomorfa mutationer), drabbar nästan bara pojkar och är förenade med immundefekt, tandavvikelser och varierande grad av ektodermal dysplasi samt i sällsynta fall också osteopetros (benbildningssjukdom).

Har varit iväg hos en väninna och druckit kaffe. Det var härligt att komma iväg en sväng. Bara latat mig idag. Får passa på när man är ledig :-) Såg reprisen av Det Okända på tv 4+ från i onsdags. Kan inte låta bli. Ganska intressant tycker jag. Får se hur resten av kvällen löper ut. Har inte bestämt oss än för vad vi ska göra. Men vi får se. I helgen har jag personlig assistans till min yngsta dotter, så det gäller att passa på att göra saker man inte hinner annars.

Sjukdomen förekommer nästan bara hos flickor eller kvinnor och finns uppskattningsvis hos cirka 4 personer per 100 000 invånare. Samtidigt som kunskapen om sjukdomen ökar diagnostiseras allt fler, också vuxna kvinnor. Flera av dem tillhör samma släkt. Incontinentia pigmenti förekommer i hela världen.

Spontan mutation (ej ärftlig) är sällsynt. Men har förekommit.

Mer info angående hudsjukdomen kommer.

Incontinentia pigmenti beskrevs 1926 av den schweiziske hudläkaren Bruno Bloch. Två år senare kom ytterligare en beskrivning av den amerikanske hudläkaren Marion Baldur Sulzberger, och sjukdomen fick först benämningen Bloch-Sulzbergers syndrom.

Mer info angående denna hudsjukdom kommer.

Hann iväg till min vännina en sväng och tog en kopp kaffe. Nu är det dags att gå och lägga sig så att vi kommer upp i tid. I morgon kommer en ny härlig och rolig dag som jag ser fram emot. Jag säger bara: GOTT! Paybacktime! Godnatt och sov gott.

Har sovmorgon imorgon. De personliga assistenterna kommer kl. 08.00 i morgon och tar hand om min yngsta dotter. Skönt! Behöver verkligen sova ut i helgen. Tycker att vi är värda det efter allt arbete i veckan som slutade lyckligt till slut! Tänk att fredag den 13 kan vara en lyckodag också! Ha...Ha...Ha...Ha...

Ska bara vara i helgen. Gud vad skönt att allt är uppklarat. Känner mig sååååå nöjd! Avundsjuk? Ja visst är det alltid någon som blir avundsjuk när man är duktig på det juridiska området. Även på formuleringar och livserfarenhet. Jag säger bara en sak JIPPIII!

Jag skulle handla mjölk åt morsan, så jag gick ner till lokala ICA och gick in där då, gick till mjölkdisken. när jag står där så tar jag upp en röd mjölk, och säger lite för mig själv, fy fan vad folk blir feta av detta.. då kommer en asfet tant förbi, då menar jag ASFET! har aldrig sett en så big kärring.. :P då sa hon, vadå? jag dricker alltid röd mjölk, har det hänt nåt än? jag ba.. ööh..aa.., hon ba, jasså?, jag ba.. känner jag dig? hon ba.. nej tror inte det lilla pojk. Haha, jag är för fan 20 bast. Men iaf, jag gjorde en skitpinsam sak, vet inte ens varför jag gjorde det. Jag öppnade mjölken och hällde hela innehållet över henne, sen sprang jag fort som faan ut ur affären, på vägen snattade jag en chokladkaka också hahahahaha :P

Med öppna ögon

• Är ögonen själens spegel? Speglar de hur vi mår? Hur viktigt är egentligen ögonkontakten med våra medmänniskor? Försök minnas någon betydelsefull ögonkontakt i ditt liv. Att se sig själv i spegeln, kan det vara något mera än bara fåfänga? 
  
  

http://www.amnestybutiken.se/prod_pictures/valdk_large.jpg

En välbehövlig semester på två veckor kommer nu i antågande. Från den 20 mars till den 29 mars bilar vi genom europa. Gud vad skönt att sätta sig i bilen och bara åka i väg och känna känslan av frihet! Bilder kommer på den långa resan när vi kommer hem. Längtar...............