Incontinentia pigmenti ärvs X-kromosombundet dominant via amorfa mutationer i NEMO-genen, som finns på X-kromosomens långa arm. Genen är av mycket stor betydelse för fostrets utveckling. Eftersom pojkar bara har en X-kromosom slutar graviditeter med manliga foster med en muterad gen nästan alltid i missfall. Pojkar med sjukdomen är extremt sällsynt. Flickor klarar utvecklingen på fosterstadiet bättre på grund av att de också har en normal X-kromosom.

För en kvinna med incontinentia pigmenti är risken att få ett sjukt barn i praktiken en tredjedel vid varje graviditet, eftersom sjuka pojkfoster dör. Det betyder att de pojkar som föds är friska, liksom hälften av flickorna. I vissa fall ses en variation av symtomen i påföljande generationer, där döttrarna kan få allvarligare symtom än mödrarna.

Mer om hudsjukdomen kommer.