Diagnostik

På grund av de mycket varierande symtomen är diagnosen ibland svår att ställa. De som har påtagliga symtom diagnostiseras strax efter födseln eller i barnaåren, de med lindriga symtom först senare. Utredningen görs av en hudläkare, neurolog, tandläkare eller ögonläkare eller för barn genom samordnad diagnostik vid barnklinik. Den ökade kunskapen om sjukdomen har gjort att diagnosen fastställs allt tidigare och att även vuxna har kunnat diagnostiseras.

I nyföddhetsperioden ställs diagnosen utifrån typiska hudförändringar, som bekräftas med hudbiopsi (undersökning av en hudbit i mikroskop). Hos äldre barn och vuxna är diagnosen svårare att ställa om enbart hudsymtom förekommer, eftersom pigmentförändringarna kan vara små och svåra att se. I kombination med tandavvikelser, tunt hår, ögonbottenavvikelser eller påverkan på centrala nervsystemet är diagnosen oftast enklare att ställa.

En viktig differentialdiagnos är olika varianter av de vanligast förekommande ektodermala dysplasierna, med eller utan immundefekt. Det kan också gälla sällsynta varianter av hypomorfa mutationer i IKBKG-genen, som ger medfödd immundefekt och hudsymtom hos pojkar.

Om en familjemedlem har tydliga tecken på sjukdomen leder det ibland till att diagnosen också kan ställas hos släktingar med lindrigare symtom.

För att fastställa diagnosen görs DNA-analys. Fosterdiagnostik är möjlig i familjer där mutationen är känd.