Symtom

Inom en och samma familj kan graden av symtom variera. Symtom från huden förekommer hos i stort sett alla och är de första och tydligaste tecknen på sjukdomen. Hudsymtomen delas in i fyra stadier:

Första stadiet innebär vätskefyllda blåsor i grupper på en rodnad hud redan vid födseln. De uppträder oftast på bål, armar och ben samt i hårbotten, men aldrig i ansiktet. Blåsorna försvinner vid ungefär 4 månaders ålder. Andra stadiet kännetecknas av vårtliknande, girlandformade upphöjningar, vanligen på armar och ben samt i hårbotten. De försvinner hos de flesta vid ungefär 6 månaders ålder.

I nästa stadium ökar pigmenteringen, med mörka streckformade områden, tydligast på bålen men inte där blåsorna och de rodnande utslagen tidigare funnits. Pigmenteringen bleknar oftast med åldern, men kan kvarstå hela livet.

I det fjärde stadiet bildas bleka och hårfria hudområden, oftast på benen.

Många med incontinentia pigmenti har avvikelser i tändernas antal och form. Ofta saknas bara enstaka tandanlag, men ibland saknas de flesta. Formavvikelser, som till exempel små tänder och tänder med konisk eller oregelbunden form, är vanliga, liksom att mjölktänder och permanenta tänder kommer senare än vanligt. Ungefär hälften av dem som har incontinentia pigmenti har nedsatt funktion i spottkörtlarna, vilket medför muntorrhet och ökad risk för karies.

Hos en del finns svettkörtlarna endast på vissa platser i kroppen och fungerar inte som de ska. Det gör det svårt att reglera kroppstemperaturen vid värme, fysisk ansträngning eller feber.

Cirka en tredjedel med sjukdomen har en synnedsättning, oftast på ena ögat. Orsakerna kan vara flera. Vanligast är förändringar i näthinnan, skelning, grå starr och närsynthet.

Andra symtom är kala fläckar i hårbotten eller tunt och risigt hår. Naglarna kan ha linjer eller fläckar, eller saknas helt.

Symtom från nervsystemet kan också förekomma hos upp till 20 procent av alla med incontinentia pigmenti. Det vanligaste är en eller flera episoder av kramper i nyföddhetsperioden, som inte medför några skador.

Några få har en försenad intellektuell och/eller motorisk utveckling, medan allvarliga neurologiska störningar eller utvecklingstörning är mycket sällsynt.